Специалисты Медико-генетического научного центра обнаружили, что в одном из южных регионов России каждый девятый житель является носителем редкого генетического заболевания - фенилкетонурии, сообщает "Коммерсантъ".
Ученые отказались называть регион, однако отметили, что там зафиксирована самая высокая частота в мире: один случай фенилкетонурии на 330 человек. Однако врачи не могут оценить масштаб распространения заболевания из-за "национального менталитета".
Ученые объяснили, что заболевание негативно влияет на работу головного мозга у детей, вызывает его интоксикацию. Это приводит к снижению интеллекта детей.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Лекарство от диабета вылечит редкую генетическую болезнь
"Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при фенилкетонурии этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом", — пояснил Александр Поляков , заведующий лабораторией ДНК-диагностики центра.
Ученые отмечают, что страдающие нарушением генов дети, даже не получая лечения, способны учиться в школе и обслуживать себя в быту. Однако вовремя примененная терапия минимизирует негативные последствия болезни.
Ученые обратятся в Минздрав с требованием разработать программу диагностики заболевания и проинформировать жителей этого региона о его опасности.
ОТР - Общественное Телевидение России
marketing@ptvr.ru
+7 499 755 30 50 доб. 3165
АНО «ОТВР»
1920
1080
В России обнаружен регион с аномально распространенным генетическим заболеванием
Специалисты Медико-генетического научного центра обнаружили, что в одном из южных регионов России каждый девятый житель является носителем редкого генетического заболевания - фенилкетонурии, сообщает "Коммерсантъ".
Ученые отказались называть регион, однако отметили, что там зафиксирована самая высокая частота в мире: один случай фенилкетонурии на 330 человек. Однако врачи не могут оценить масштаб распространения заболевания из-за "национального менталитета".
Ученые объяснили, что заболевание негативно влияет на работу головного мозга у детей, вызывает его интоксикацию. Это приводит к снижению интеллекта детей.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Лекарство от диабета вылечит редкую генетическую болезнь
"Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при фенилкетонурии этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом", — пояснил Александр Поляков , заведующий лабораторией ДНК-диагностики центра.
Ученые отмечают, что страдающие нарушением генов дети, даже не получая лечения, способны учиться в школе и обслуживать себя в быту. Однако вовремя примененная терапия минимизирует негативные последствия болезни.
Ученые обратятся в Минздрав с требованием разработать программу диагностики заболевания и проинформировать жителей этого региона о его опасности.
Специалисты Медико-генетического научного центра обнаружили, что в одном из южных регионов России каждый девятый житель является носителем редкого генетического заболевания - фенилкетонурии, сообщает "Коммерсантъ".
Ученые отказались называть регион, однако отметили, что там зафиксирована самая высокая частота в мире: один случай фенилкетонурии на 330 человек. Однако врачи не могут оценить масштаб распространения заболевания из-за "национального менталитета".
Ученые объяснили, что заболевание негативно влияет на работу головного мозга у детей, вызывает его интоксикацию. Это приводит к снижению интеллекта детей.
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Лекарство от диабета вылечит редкую генетическую болезнь
"Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при фенилкетонурии этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом", — пояснил Александр Поляков , заведующий лабораторией ДНК-диагностики центра.
Ученые отмечают, что страдающие нарушением генов дети, даже не получая лечения, способны учиться в школе и обслуживать себя в быту. Однако вовремя примененная терапия минимизирует негативные последствия болезни.
Ученые обратятся в Минздрав с требованием разработать программу диагностики заболевания и проинформировать жителей этого региона о его опасности.