• Главная
  • Новости
  • В России обнаружен регион с аномально распространенным генетическим заболеванием

В России обнаружен регион с аномально распространенным генетическим заболеванием

Специалисты Медико-генетического научного центра обнаружили, что в одном из южных регионов России каждый девятый житель является носителем редкого генетического заболевания - фенилкетонурии, сообщает "Коммерсантъ".

Ученые отказались называть регион, однако отметили, что там зафиксирована самая высокая частота в мире: один случай фенилкетонурии на 330 человек. Однако врачи не могут оценить масштаб распространения заболевания из-за "национального менталитета".

Ученые объяснили, что заболевание негативно влияет на работу головного мозга у детей, вызывает его интоксикацию. Это приводит к снижению интеллекта детей.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: Лекарство от диабета вылечит редкую генетическую болезнь

"Когда человек принимает пищу, то вместе с ней получает аминокислоты, в том числе фенилаланин. Обычно организм их перерабатывает, но при фенилкетонурии этот процесс нарушен. Поэтому необходимый организму фенилаланин накапливается и становится настоящим ядом", — пояснил Александр Поляков , заведующий лабораторией ДНК-диагностики центра.

Ученые отмечают, что страдающие нарушением генов дети, даже не получая лечения, способны учиться в школе и обслуживать себя в быту. Однако вовремя примененная терапия минимизирует негативные последствия болезни.

Ученые обратятся в Минздрав с требованием разработать программу диагностики заболевания и проинформировать жителей этого региона о его опасности.


Сделать ОТР моим основным источником новостей в Яндексе


Подписаться на ОТР в Яндекс Дзене

Комментарии