Российские врачи запустили программу по исследованию диагностики и лечения болезни Вильсона —  Коновалова в стране, сообщают «Такие дела».  Болезнь Вильсона —  Коновалова -  наследственное нарушение обмена меди. Клиническая и научная практика лечения заболевания в России не развита. Врачи при поддержке московского Института стволовых клеток человека и Рязанского медицинского государственного университета запустили программу исследования болезни. На первом этапе пациенты из разных регионов страны должны заполнить анкету о том, как им поставили диагноз и какое лечение назначили. По итогам исследования будет создан регистр пациентов, с помощью которого можно будет оперативно извещать пациентов о разработках лечения. Сейчас в России подобного реестра нет, как и исследования, которое полноценно отражает существующее положение по диагностике и лечению болезни. Заболевание входит в перечень орфанных заболеваний Минздрава, но пациенты не всегда встают на учет. К тому же он включает весь спектр редких заболеваний, а статистика по отдельным болезням не ведется. По словам Виктории Рыжковой, у которой диагностирована болезнь, при диагностике возникают определенные трудности. Ее можно определить по уровню меди в моче и в крови, по уровню церулоплазмина и по кольцу Кайзера — Флейшера (отложения меди на границе роговицы и склеры глазного яблока).  «Один из самых надежных способов диагностики — генетический тест, который может показать вид мутации, по какому типу она передается, что в регионах не всегда просто, потому что генетические исследования не входят в ОМС, а сам анализ крайне дорог. Это недоступно для простых людей. Также диагностика заболевания осложняется тем, что в региональных лабораториях не всегда есть нужные условия для проведения тех или иных исследований по постановке диагноза. Есть трудности, в первую очередь связанные с низким уровнем знаний у врачей и опытом диагностики данного заболевания. А хотелось бы, чтобы в каждом регионе было хотя бы по одному комплекту специалистов, у которых были бы условия для своевременной диагностики и которые могли бы заниматься адекватным лечением пациентов», - рассказала Рыжкова.  Болезнь Вильсона — Коновалова может привести к тяжелым поражениям центральной нервной системы и других органов и систем.