Что формирует человека?
https://otr-online.ru/programmy/otrazhenie-1/chto-formiruet-cheloveka-69489.html
Мария Карпова: Александр Резник сегодня наш гость, наш эксперт, врач-генетик. Александр, здравствуйте.
Александр Резник: Добрый день.
Мария Карпова: Пока мы смотрели опрос детей на улицах, Александр сказал, что ему здесь делать нечего, дети все знают...
Антон Липовский: А я и хотел сказать: по-моему, тема раскрыта, встаем и уходим.
Мария Карпова: Да. Ну, правда, мне запомнилось, вот девочка сказала, что у нее кудрявые волосы, это от бабушки, и Александр сказал, что на самом деле нет.
Александр Резник: Ну, так просто распорядилась природа, что у нее кудрявые волосы. Безусловно, тип волос, их цвет, конечно, зависит от генетики, но не на 100%.
Ну и вообще, на самом деле нужно иметь в виду, что мы склонны все упрощать, для того чтобы какие-то вещи понимать, поэтому... Да, действительно, можно в таком ключе размышлять, не являясь специалистами, о том, что вот гены есть и, наверное, они передаются от бабушки, что-то, цвет глаз, например, или форма челюсти. Но на самом деле все гораздо сложнее устроено, потому что не только гены, есть еще факторы внешней среды, которые на нас влияют.
Мария Карпова: Вот, я как раз хотела поговорить о мифах. И вот один из мифов, что гены определяют буквально все.
Александр Резник: Ну, вы вроде бы затрагивали уже эту тему немножечко, у вас, по-моему, даже опрос на эту тему, природа плюс наследственность...
Мария Карпова: Да. Хороший момент, чтобы напомнить про опрос, что формирует человека, наследственность или воспитание...
Александр Резник: На самом деле на английском языке это звучит как nature versus nurture, т. е. на самом деле природа, т. е. гены, или воспитание, питание, окружающая среда. И в общем-то, тут это не миф, это предмет дебатов, вернее обсуждений, дискуссий, которые ведутся давным-давно на самом деле, про то, что же действительно влияет на то, кем я буду, левшой или правшой, какого роста я буду в итоге, гены или все-таки среда.
Но ответ такой, что и гены, и среда. Но вот в каком соотношении на самом деле распределяется влияние этих факторов, мы пока не можем дать ответ. Говоря «мы», я имею в виду научное сообщество мировое.
Мария Карпова: А вообще, в какой точке развития генетики мы сейчас находимся? Мы где-то на начальном уровне, т. е. мы знаем очень мало, или, наоборот, мы близимся к совершенству?
Александр Резник: Ну, совершенство недостижимо, предположу... Мы находимся...
Вообще, современные очертания генетика приобрела где-то на рубеже веков, потому что закончился в 2003–2004-х гг. проект «Геном человека», который, в общем-то, был такой международной коллаборацией мощной, которая длилась 13 лет, потратили на него, по разным оценкам, от 2,7 до 3,2 миллиардов долларов... И вот в 2003 году провозгласили, что мы расшифровали геном человека. Сравнивали это событие с высадкой на Луну...
Мария Карпова: Да-да-да.
Александр Резник: В общем, по значимости даже как будто бы это превосходит высадку на Луну, говорят биологи. Ну, специалисты NASA, наверное, не согласны с этим... Но фактически получилось так, что только в прошлом году вышла статья, в которой было озвучено, что «ну теперь-то уж мы точно расшифровали весь геном человека».
То есть на самом деле мы как будто бы играем в карты с шулером, где шулером выступает природа. Вот нам кажется, что мы сейчас вот как раз-таки все узнали про что-то, а выясняется, что все как фрактал или как калейдоскоп: повернулось, и мы проваливаемся в какой-то новый слой, на какую-то новую глубину выходим. И сколько слоев или насколько глубока кроличья нора, мы не знаем и пока что не узнаем. Но генетика находится, вот современная генетика – это такая молодая наука, которая очень мощно и быстрыми темпами развивается.
Мария Карпова: А насколько быстрыми темпами? Вот что касается вашей профессии, когда наступит такой момент, когда мы, сдав генетический тест, сможем прийти, не знаю, к вам на прием или к какому-то другому врачу и сказать: «Вот у меня здесь, значит, стоит вероятность Альцгеймера, вот давайте-ка уберите-ка мне, пожалуйста, вот это вот...»?
Антон Липовский: Да, вот что касается заболеваний и каких-то опасных таких вещей.
Мария Карпова: «Уберите, пожалуйста, из моего ДНК вот это вот».
Александр Резник: Ну, из моего, из вашего или из ДНК любого человека, который вот уже взрослый и чем-то по жизни занимается, мы ничего убрать, к сожалению, не сможем за рядом исключений. То есть есть прорывные технологии лечения, например, спинальной мышечной атрофии, по-моему, все об этом слышали, или, например, лечат при помощи генно-модифицированных препаратов наследственную слепоту.
Но почему слепоту? Потому что на самом деле глаз, орган зрения является очень ограниченной областью, туда можно, в общем-то, без опаски доставлять генно-модифицированные препараты. Если же просто нам сделать укол в вену с какими-то конструкциями, которые будут направлены на удаление тех или иных плохих генов, связанных, например, с болезнью Альцгеймера (про Альцгеймер еще тоже нужно прокомментировать), то они непредсказуемым образом будут распределяться по организму, и мы просто-напросто не можем на это влиять, по крайней мере пока что.
Там тоже есть ряд исследований и наработок, в т. ч. большой прогресс есть в области направленной доставки генетических конструкций с той или иной целью в организм человека... Но если говорить про редактирование генома, то это скорее про изменение генов на уровне эмбрионов...
Мария Карпова: Это возможно?
Александр Резник: Ну в смысле? Нашумел в свое время Хэ Цзянькуй с революционным экспериментом по редактированию генов у близняшек, с тем чтобы они вирусом иммунодефицита человека не могли заболеть. Но Хэ Цзянькуй тоже уже, в общем-то, отгремело его дело, т. е. он уже успел выйти из тюрьмы и написал где-то там в одной из социальных своих платформ, что планирует возвращаться к своим экспериментам.
Мария Карпова: Ну действительно, насколько это этично? Потому что я так понимаю, что, если есть такая вероятность, это еще не факт, что эти девочки болели бы, как я понимаю...
Александр Резник: На самом деле вы вот правильное слово произнесли про этичность. Собственно говоря, технологически есть такое ощущение... я не являюсь специалистом в области технологий редактирования генома, я все-таки клиницист... но есть ощущение, что технологически мы в принципе готовы к тому, чтобы редактировать гены.
Но на самом деле науку надо бы сдерживать, это очень правильно, потому что на самом деле научная мысль движется во всех направлениях и ее сообщество, допустим, мыслители, философы-биоэтики, которые являются ответвлением от общей философии, постоянно как будто бы догоняет научный прогресс, и такая вот рефлексия происходит постфактум зачастую.
Поэтому, когда технологии редактирования генома появились, различные авторитетные общества, в частности Европейское общество генетики человека, сразу, естественно, выступили с программным заявлением о проблеме редактирования генома, о том, кому должно быть это доступно, для чего... Потому что тут нужны, в общем-то, определенного рода сдержки.
Антон Липовский: Достаточно опасная тема.
У нас есть звонок, Ольга из Красноярского края нам дозвонилась и хочет про вредные привычки как раз-таки спросить. Ольга, здравствуйте.
Зритель: Я вот недавно узнала, что выявили ген, который передается по наследству, связанный с алкогольной зависимостью. Так ли это? И что, он передается по наследству?
Антон Липовский: Так, спасибо.
Александр Резник: У нас могут быть изменения в генах, которые будут влиять на плохую переносимость, например, алкоголя, но по наследству не передается склонность, приверженность к алкоголю или алкоголизм, скажем так.
Антон Липовский: Ни к алкоголю, ни к курению, ни к чему такому, правильно?
Александр Резник: Есть исследования...
Вообще, вот очень важный момент – это всегда помнить про то, откуда берется та или иная информация. Когда мы говорим про генетические исследования или там про генетические тесты, которые вот вы озвучили, важно всегда держать в уме, откуда там взялась информация. Эта информация берется из исследований, и эти исследования, очень важно, должны быть крупномасштабными, т. е. в них должно большое количество людей принять участие. Большое количество людей – это от тысячи человек считается.
Но сегодня есть т. н. исследование, на котором основаны генетические тесты, называется крупномасштабный популяционно-генетический анализ, который происходит на основе популяции, что в самом названии указано. И сегодня такие исследования могут включать легко 750 тысяч человек, миллионы людей принимают участие в таких исследованиях. И поскольку...
Мария Карпова: А вот можно, еще раз, чисто технически, чтобы понимать: например, берется тысяча успешных футболистов, у каждого забирается материал, и потом этот материал сравнивается... ? У них находится что-то общее, например?
Александр Резник: Ага.
Антон Липовский: Как это происходит?
Александр Резник: Вот смотрите, генетика спорта на самом деле довольно противоречивая область...
Антон Липовский: Почему?
Александр Резник: Строго говоря... Я, в общем-то, к этому вел на самом деле, вы немножко просто меня опережаете. Вот «берется тысяча успешных футболистов» – никто на самом деле не взял тысячу успешных футболистов, никто не нашел пока что тысячу величайших скрипачей или пианистов и их генетику...
Мария Карпова: Возьмите.
Александр Резник: А где их взять, собственно говоря? Ну вот смотрите, например, мы берем Олимпийские игры – сколько там всего атлетов выступает в каждом виде спорта? Ну вот есть, например, Майкл Фелпс, многократный чемпион по плаванию, – он же... Я, например, не слышал, чтобы он какую-то генетику сдавал. Да даже если он ее и сдаст, мы узнаем только о его личных изменениях.
И на самом деле все, что мы знаем про генетику спорта, основано на растиражированном исследовании не очень высокого качества, по-моему, 800 бразильских каких-то атлетов поисследовали в свое время, так эти результаты и кочуют из генетического теста в генетический тест. Поэтому на самом деле предрасположенности к конкретным видам спорта скорее носят спекулятивный характер, нежели имеют какую-то научно обоснованную базу.
Мария Карпова: А вообще предрасположенность к спорту?
Александр Резник: К определенным типам нагрузок ее можно более-менее точно оценить.
Мария Карпова: Аэробная, анаэробная, наверное, что-то такое?
Александр Резник: На выносливость и к силовым больше предрасположенность, но опять же с рядом оговорок, потому что это всегда будут какие-то наборы отдельных маркеров, и, естественно, предрасположенность к тем или иным видам спорта гораздо сложнее устроена, чем нам хотелось бы.
Мария Карпова: Вы еще хотели сказать про Альцгеймер, мы вас перебили, Паркинсон, диабет... Я так понимаю, что там что-то можно все-таки менять на генетическом уровне.
Александр Резник: Нет, у нас нельзя поменять.
Альцгеймер бывает разный. Бывают моногенные формы, т. е. наследственные формы болезни Альцгеймера, которые отличаются ранним началом, более тяжелым течением. А так вообще то, что вы перечислили, нейродегенеративные заболевания, болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона, или болезни эндокринной системы, сахарный диабет I, II типа, ожирение или артериальная гипертензия, т. е. повышение кровяного давления, – это все многофакторные болезни...
Мария Карпова: Что это значит?
Александр Резник: ...из названия которых следует, что есть какая-то совокупность факторов, которые приводят к развитию этих заболеваний. Как правило, это генетика плюс факторы внешней среды. То есть факторы бывают те, на которые мы повлиять можем, и те, на которые мы повлиять не можем. Вот мы не можем повлиять на пол, возраст и генетику, но можем оценивать на основе...
Тут важно сказать, пусть любознательные телезрители погуглят потом или в Яндексе поищут, что такое полигенный расчет рисков. То есть генетическая природа многофакторных заболеваний очень сложно устроена.
То есть если мы не говорим про наследственные болезни, где тоже все очень сложно, но можно с рядом упрощений и оговорок говорить, что вот есть один какой-то ген, в нем что-то поломалось, человек будет либо носителем этого дефекта, сам будет здоров, но рисковать будут его дети, либо он заболеет... А с многофакторными болезнями мы говорим про сотни, тысячи, десятки тысяч изменений на уровне молекул ДНК, которые встречаются в популяции людей, допустим, с повышенным давлением.
То есть вот мы взяли 100 тысяч... Вот вы говорили про выдающихся футболистов – на самом деле исследования примерно такой дизайн и носят: мы берем миллион людей с высокими цифрами артериального давления и смотрим на их генетику; потом мы смотрим на здоровых людей. И если у здорового человека без повышенных цифр давления есть такие же изменения на уровне ДНК, как у группы людей с повышенным давлением, то мы можем говорить о том, что у него есть риск повышения артериального давления на основе полигенной базы.
Антон Липовский: То есть серьезные заболевания родителей (извините, что перебиваю) – это абсолютно не факт того, что передастся их детям?
Александр Резник: Многофакторные болезни имеют наследуемый компонент т. н., но мы напрямую... Ну то есть если бабушка погибла от инсульта, если у мамы высокие цифры артериального давления, то да, скорее всего... ну то есть вероятно, вернее, даже не буду говорить «скорее всего»... что у детей тоже в определенном возрасте будут повышены цифры артериального давления. Но конкретно вычленить, конкретные гены назвать, вот виновников этого повышенного артериального давления...
Мария Карпова: ...мы не можем.
Александр Резник: ...мы пока не можем.
Антон Липовский: Спасибо.
Мария Карпова: Немного времени остается, хочу успеть задать несколько очень глупых вопросов, возможно, для вас...
Александр Резник: Давайте.
Мария Карпова: Вот интересно, например, близнецы – у них одинаковый набор генов?
Александр Резник: Зависит от того, какие это близнецы. У однояйцевых – да.
Мария Карпова: Так, хорошо, если однояйцевые, одинаковый набор генов. Но все равно бывает же, что характеры разные. Почему? Выбирают разные профессии... Ведь, по идее, они должны быть абсолютно одинаковыми людьми.
Александр Резник: Возвращаемся к началу – нет, так не работает. Вот как раз-таки это иллюстрация вашего опроса: вот гены одинаковые, колода карт одинаковая, но перетасовались они как-то по-своему. ДНК же не просто в виде двойной спирали, как вот где-то тут было изображено, – это постоянно находящийся в движении, сложный, чрезвычайно сложно устроенный биополимер, который во всех клетках нашего организма представлен и выполняет кучу функций.
И при этом близнецы ходят в разные школы... Про генетику сознания мы вообще практически ничего не знаем, как вообще генетика влияет на интерес, почему одних увлекает одно, других другое... Здесь пока что вопросов больше, чем ответов.
Мария Карпова: Почему дети иногда больше похожи на бабушку или на тетю (на свою тетю я имею в виду, естественно), а не на родителей?
Александр Резник: Потому что так получилось случайно.
Антон Липовский: Неплохо.
Александр Резник: Вспомните про мишек мармеладных – комбинация, ничего нового не привносится. То есть у нас просто есть какие-то фрагменты генетического материала, которые вот случайным образом передаются от родителей детям. Ну и где-то через поколение проявляется что-то, каким-то образом случайно складывается «оригами», и вот человек похож больше на бабушку. Может, это так кажется, что он больше на бабушку похож.
Мария Карпова: А если встречаешь человека на улице, очень похожего на себя, это что-то значит? Очень похожего. Ну вот бывают же такие совпадения.
Александр Резник: Ну бывает, конечно, бывают двойники. Ну похожий человек...
Мария Карпова: То есть это никакого отношения к генетике не имеет?
Александр Резник: Может быть, какое-то имеет, я бы так ответил.
Мария Карпова: Ну понятно. Спасибо большое!
Я предлагаю подвести итоги нашего опроса второго часа. Мы вас спрашивали, что формирует человека, наследственность или среда.
Антон Липовский: Да. У нас 52% за все-таки наследственность, и второй пункт – это 48%. Но мы понимаем, что пополам.
Мария Карпова: Как раз как и в вашей науке, 50 на 50.
Александр Резник: Да.
Антон Липовский: Но мы совершенно точно можем сказать, генетика здесь ни при чем: «Ваш эксперт просто обаял!» – написали нам такое сообщение.
Мария Карпова: Это правда.
Антон Липовский: Нас тоже.
Мария Карпова: Спасибо большое!
Александр Резник: Спасибо вам.
Мария Карпова: Это был Александр Резник у нас в студии, врач-генетик.
Мы увидимся, уже без Антона, буквально через несколько дней, в понедельник. Но не переключайтесь, на ОТР еще много интересного.
Антон Липовский: А я вернусь уже завтра.
Мария Карпова: Пока-пока!
Антон Липовский: До скорой встречи!