Анастасия Семенова: И у нас в студии Александр Владимирович Карасев, врач-специалист клинической лаборатории диагностики, член Европейского общества генетики человека. Александр Владимирович, здравствуйте. Руслан Арсланов: Здравствуйте. Александр Карасев: Доброе утро. Анастасия Семенова: Очень хотелось бы поговорить обо всем этом, но первый вопрос, мне кажется, многих интересует, мы видим, как дети похожи на своих родителей, но редко являются прямо их точной копией. Как именно вообще происходит наследование признаков и какие факторы помимо генов влияют на формирование фенотипа?   Александр Карасев: Умные слова. Анастасия Семенова: Спасибо. Руслан Арсланов: Да уж. Александр Карасев: Да, действительно, мы, благодаря работам, причем священнослужителя, Менделя, он открыл правила наследования, что мы наследуем 50% от мамы, 50% от папы, но фокус в том, что у нас много хромосом, много генов, более 25 тысяч и еще каких-то там некодирующих участков, в общем, там очень-очень много информации. И вот какой фрагмент перейдет ребенку, мы абсолютно не знаем. 50 на 50, но как именно будет сформирован вот этот набор, мы абсолютно предсказать не можем. У нас очень много внутри есть того, что мы носим, но не проявляем. У меня, например, несколько наследственных болезней. Я их носитель, но пока я не встречу своего партнера, у которого тоже будут такие же носительства, дети наши будут абсолютно здоровые, и вероятность такая очень мала. Но другие признаки, которые думали, что относятся к генетике, честно говоря, мы немножко разочаровались. Анастасия Семенова: В чем, например? Александр Карасев: За последнее время стало понятно, как, в 2003 году завершился проект «Геном человека», мы полностью прочитали все хромосомы от и до, затем мы начали проводить широкомасштабные исследования ассоциаций, как генетика связана, например, сколько чашек кофе можно выпить, с какими-то болезнями, а может быть, у кого-то какой-то цвет глаз. И вот какие-то вещи подтвердились, а большинство, оказалось, достаточно сложно наследуются. Нужен целый оркестр генов, которые включаются друг за другом, какие-то регуляторные механизмы, которые как раз являются генетическими выключателями. И все это создает какой-то один признак или, может быть, заболевание. Так оказалось, что мы не можем по одному гену предсказать сразу же, какой цвет глаз будет, какое заболевание у человека будет. Это очень сложная система даже с искусственным интеллектом и с вычислениями, мы до сих пор не можем предсказать, какие же дети у родителей будут. Руслан Арсланов: А как вы думаете, в будущем генетика сможет это сделать? Потому что как будто бы генетика и так уже нас разобрала на гены, на 25 тысяч каких-то мелких генов, мелких элементов. Анастасия Семенова: На микрочастицы, на звездную пыль. Руслан Арсланов: А что дальше вообще? В какую сторону сейчас идет генетика? Анастасия Семенова: То есть мы куда-то к плюсу придем или к какому-то минусу, еще большему откату и разочарованию? Александр Карасев: Нет, тем не менее, прогресс идет, его не остановить. Анастасия Семенова: Отлично. Александр Карасев: Мы идентифицировали более 5000 различных наследственных заболеваний, и сейчас в программы многих европейских стран и в Америке уже включили генетические тесты, обязательно, просто при планировании беременности или неинвазивное пренатальное тестирование, когда первые месяцы беременности. Зачем? Для того, чтобы, если этот синдром действительно есть, заранее предупредить будущих родителей, заранее провести медико-генетическое консультирование и помочь избавиться от наследственных синдромов, которые могут носить целых, допустим, две семьи. Другая часть связана с тем, что у нас появились технологии искусственного оплодотворения, и таким образом мы можем заранее увидеть, что у этого эмбриона есть какие-то неблагоприятные генетические заболевания, а лечить мы их практически не умеем. Это всего десяток заболеваний из пяти тысяч, которые мы сейчас вот уже более-менее умеем лечить, остальные, к сожалению, нет. Чаще люди стали обращаться за наследственными онкологическими генетическими тестами, это действительно имеет смысл, у семей, у кого ранние проявления онкологических заболеваний, мы действительно находим вот эти определенные гены. Анастасия Семенова: Рак груди особенно. Александр Карасев: Да, ген Анджелины Джоли, как его прозвали, это действительно имеет смысл в качестве скрининга и предупреждения, это та превентивная профилактическая медицина. А что касается предрасположенности к спорту, к выбору диеты, к выбору каких-то косметических процедур или поиску талантов – здесь генетические тесты абсолютно бесполезны, и это результат вообще работы многих ученых, которые объединили вот эту мысль уже достаточно давно, в 2019, по-моему, году. Анастасия Семенова: Не так давно, шесть лет назад. Руслан Арсланов: Подождите, подождите, стойте. Анастасия Семенова: У Руслана своя история. Руслан Арсланов: Остановитесь. Я сделал генетический тест, и у меня там, как говорится, черным по белому написано, что академическая гребля – да, что бег на дальние дистанции – тоже да, что у меня... Анастасия Семенова: Что еще? Руслан Арсланов: Что-то там, хорошая память, я помню, что было тоже выше, чем у средних. Интересно, там есть какие-то вещи, которые связаны с предрасположенностью, но они, знаете, давайте я даже прочту, чтобы это было правильно сказано. Александр Карасев: Да, понятно. Анастасия Семенова: Сейчас мы разберем Руслана на 25 тысяч. Руслан Арсланов: Например, в академической гребле есть маркеры успешных спортсменов, видимо, у меня есть маркеры успешных спортсменов. Александр Карасев: Видимо. Руслан Арсланов: А, я понял, вы тоже. Анастасия Семенова: Так. Александр Карасев: Может быть, у меня тоже есть. Вы знаете, в чем тут особенность? Руслан Арсланов: Про питание есть, и еще есть про способности характера, вот интересно. Александр Карасев: Вот все, что вы сказали, мы уточнили в цифрах не просто, что генетика связана со спортом, за последнее время мы уточнили прямо количественный вклад генетики в эти признаки, он оказался ничтожно мал. Меньше полпроцента влияние генетики на вот эти признаки. Больше всего влияет, о чем вы спрашивали, на раннее развитие ребенка, как у него формируется мотивация, на какие примеры он смотрит, какое у него питание. В конце концов, мы сейчас знаем, что китайцы стали чуть-чуть выше в своей популяции, раньше считалось, что это прерогатива голландцев. Оказался фактор не генетический, оказался фактор что называется, жизненный, окружающей среды. Руслан Арсланов: Социальный. Александр Карасев: Да, если давать достаточное количество белка в раннем детстве, то рост повышается даже выше, чем у родителей. А если в детстве, в самом раннем, первые месяцы этого белка будет умеренное количество и чуть больше углеводов, тогда рост уменьшается. Соответственно, мы знаем теперь, что это не генетика. Что касается спорта и вот этих вот признаков, вклад есть, да, но он настолько мал, что не стоит, сейчас просто открыто скажу, не стоит тратить деньги на поиски вот этих уникальностей и талантов. Анастасия Семенова: Разочаровались все. Руслан Арсланов: То есть зря я ищу команду себе, чтобы начать грести по каналу? Александр Карасев: Вы знаете, посмотрите в себя, что вам нравится. Самое главное – не отказываться от физической нагрузки, несмотря на генетику. Все равно у нас нет таблетки, которая замещает физическую активность, поэтому это должна быть часть жизни. А вот выбор спорта – это личный интерес каждого, а не генетических тестов. Руслан Арсланов: Хорошо, эффективность лекарств, здесь есть вот такая вкладка. Александр Карасев: Да, фармакогенетика. Действительно, для некоторых препаратов было очень хорошо установлено, и мы с коллегами в России этим тоже очень много занимались, уменьшение частоты побочных реакций. То есть мы заранее знаем человека, у которого метаболизм лекарства может быть слишком замедленный, концентрация препарата очень высокая, это обуславливает достаточно высокую вероятность побочных действий. Можно заранее узнать и сказать: «Уважаемый пациент, вам вот этот препарат нужен в половине дозы». Иногда препараты, к ним относятся многие антидепрессанты или там еще какие-то препараты против язвы желудка, они являются пролекарствами, то есть они должны превратиться внутри организма в активную молекулу. Если фермент именно генетически работает медленней, тогда активного компонента образуется меньше, мы видим меньшую эффективность. У таких людей мы наоборот скажем: «Уважаемый пациент, повысите дозу на несколько единиц, миллиграмм и так далее», но вот этот персональный подход абсолютно точно работает и есть порядка 120 препаратов, где этот фармакогенетический подход оправдан и выгоден. Руслан Арсланов: Еще есть вкладка, я по всем вкладкам пройдусь, чтобы мы понимали, на что стоит обращать внимание, если кто-то будет делать или делал уже генетический тест. Анастасия Семенова: Или просто не стоит идти. Руслан Арсланов: Да, потому что кто-то уже действительно гребет вовсю и не видит результатов и из-за этого страдает. Александр Карасев: Кстати, я уже понимаю, да, маленькая заметка, то, что вы говорите о достаточно большом количестве признаков. Я понимаю, что это метод либо секвенирования, то есть прочтение достаточно большого фрагмента, вообще практически всей ДНК, либо кодирующей, что называется экзомным секвенированием, либо геномное секвенирование, когда мы видим вообще очень-очень много и практически весь геном. Есть сейчас методы на рынке и России и других стран, которые пытаются отдельными признаками собрать такую же картинку. Это абсолютно ложный подход, и, если вам предлагают 20 генов за огромные деньги, поверьте, там медицинского значимого вклада не будет. Это больше развлечение, и это больше не очень достоверная информация. Анастасия Семенова: Игрушечка такая. Александр Карасев: Да, если сейчас вы уже решили сделать какой-то генетический тест на поиск каких-то наследственных синдромов, связи с многофакторными заболеваниями, такие как артериальная гипертензия, то лучший выбор делать в сторону методов секвенирования, то есть полного прочтения. Руслан Арсланов: А как понять, какой метод предлагают тебе на рынке? Анастасия Семенова: Позвонить и сказать: «Метод секвенирования или нет». Александр Карасев: Приходится разбираться, да. То есть если вам говорят, или не называют метод, или говорят, что мы смотрим 20 генов, это очень-очень мало. То есть у нас более 25 тысяч генов открыто, в каждом из них огромное количество букв, несколько сот тысяч. И если мы не узнаем вот эти все важные точки, значимые в одном гене, мы не узнаем, что же с вами на самом деле. То есть это приводит к тому, что образуется ложная диагностика. Могут сказать человеку, что у вас есть какая-то предрасположенность к заболеванию, а ее на самом деле нет, потому что не проверили защитные варианты генов. Или же, наоборот, не найдут то, что значимо, например, онкологический синдром. Это требует абсолютно раннего вмешательства, скрининга и выявления, если уж какая-то опухоль возникнет, на ранней стадии все хорошо лечится. То есть это действительно инструмент, который помогает планировать семью, помогает персонально оценивать риски. Как вы правильно заметили, вот эта связь с лекарствами, все это очень нужно. И если у вас в генетическом тесте эти признаки отсутствуют, зачем тогда его делать? Руслан Арсланов: Да, здесь есть питание, например, дефициты витаминов, вы про это уже говорили, и про риски заболеваний, они тоже есть, они тоже описаны. Я не могу сейчас точно сказать, был ли этот способ секвенирования или 20 генов, но мы, я думаю, что узнаю, задам этот вопрос. Есть еще интересная вкладка, «Родственники». Вот то, может быть, ради чего люди делают эти тесты, чтобы найти каких-то близких людей. Александр Карасев: Да, действительно, все пришло от криминалистов. Собственно, это генетический метод идентификации двух образцов, на сколько процентов они похожи друг на друга. И вот есть такие уникальные участки ДНК, которые из 20 штучек, мы понимаем, что это один и тот же человек, нет второго такого набора ДНК на планете Земля. И вот этот, по сути, криминалистический способ анализа лег в основу сбора больших данных о человеке, о его географии. И таким образом сейчас можно даже примерно оценить. С одной стороны, есть Y-хромосома, это мужская линия. Соответственно, от отца к сыну передается маленький фрагмент, который мы тоже можем идентифицировать. Есть митохондриальная ДНК, она только от матери, передается девочками. Соответственно, вот эти две линии позволяют нам вообще восстановить, откуда произошел человек в Африке, подтвердили, какие пути миграции, соответственно, человека были. И каждый раз человек накапливал дополнительные какие-то, это не мутации, это просто дополнительные какие-то варианты ДНК, и из этого собирается карта действительно родословной по сути всего человечества. Таким образом, сейчас можно оценить вообще географию, как шли ваши предки, сейчас можно оценить действительно степень сродства разных образцов, если они находятся в общей базе данных, и таким образом найти родственников. Надежным признается сейчас до пятого колена генетический метод, когда он абсолютно... Руслан Арсланов: Прапрапрабабушки? Александр Карасев: Да. Соответственно, пять раз – это считается достоверным, все, что дальше – уже есть сомнения, что это может быть точно, то есть там вероятность 60-70%, что нашли все правильно. Анастасия Семенова: Хотя бы не 20%, уже радует. Александр Карасев: Тем не менее, да, это не имеет отношения к здоровью, но это очень интересно. Найти свои корни, понять, кто твой родственник, а вдруг мы с вами сейчас похожи на очень близкое количество генов, никто не знает. Руслан Арсланов: Причем мы можем быть не похожи внешне. Александр Карасев: Абсолютно верно, да. Руслан Арсланов: Мы можем сидеть вот так, три разных человека, но при этом родственники. Анастасия Семенова: Из одного племени. Руслан Арсланов: Какого-то далекого. Александр Карасев: Да. То есть раньше вся антропология строилась, а как человек выглядит, а как выглядит его череп, какая там переносица. А когда появился генетический инструмент, то это резко повысило точности. Сейчас и в России идет программа сбора различных малых народностей, у них есть некоторые уникальные, соответственно, фрагменты ДНК, по которым можно сказать: «Слушайте, вот это человек точно из этого какого-то села». И вот таким методом сейчас активно пользуются криминалисты в поиске вообще сложных каких-то преступлений. Это сейчас уже работает. Но еще более интересно, если уже продолжать геномные и генетические технологии... Руслан Арсланов: Давайте, конечно, нам очень интересно. Анастасия Семенова: Да. Александр Карасев: У нас в кишечнике, на нас и вообще везде живут куча бактерий. У них свой генетический материал, и вот этот метод оценки называется метагеномикой, когда мы смотрим всех бактерий. Так вот, оказалось, что по бактериям можно тоже идентифицировать человека и кто с кем жил. То есть как кто питался, это формирует вот этих бактерий, состав с детства, и он с нами сохраняется всю жизнь, не очень сильно меняясь. Таким образом можно найти характерный такой портрет, след, который тоже говорит, кто с кем рядом мог находиться. Руслан Арсланов: А если начинать исследовать гены бактерий, то есть копнуть еще глубже, можно будет тоже сделать какой-то прорыв? Или там уже где-то нужно остановиться? Анастасия Семенова: Прорываться некуда? Александр Карасев: Знаете, там мы приоткрыли вообще очень интересную часть, то, что в учебниках биологии России уже информация неправильная. Мы уже благодаря генетическому методу сродства бактерий друг с другом пересмотрели систематику, там теперь семь царств живого. Бактерии разделились на две ветки, археи и собственно бактерий. А самое главное, можно понимать, что у бактерий это как, по сути, фабрика, у них огромное количество генов, ферментов, возможностей различных химических реакций. И вот то, что мы говорили, можно определить предрасположенность по генетике, как лекарство будет действовать, так еще один вклад. Оказывается, бактерии умеют расщеплять некоторые лекарства. И сейчас уже мы понимаем, что наш взгляд должен быть направлен не только на организм человека, а еще надо посмотреть, как бактерии с этим лекарством взаимодействуют. И теперь появляется фармакомикробиомика, что мы можем, воздействуя на бактерии, улучшить эффективность лекарств. Анастасия Семенова: Но это, мне кажется, с антибиотиков началось. Александр Карасев: С одной стороны, да. А с другой стороны, неожиданно, это противоопухолевые препараты. То есть бактерии воздействуют на наш иммунитет. Есть ряд новых препаратов, которые очень хорошо помогают в работе с онкологическими заболеваниями, включая наш иммунитет. И, соответственно, эти бактерии иногда противостоят, не хотят они, чтобы иммунитет работал слишком активно. Соответственно, уже новые препараты направлены на все звенья, и это действительно помогает излечивать онкологические заболевания, которые еще 10 лет назад казались вообще неизлечимыми. Анастасия Семенова: У нас есть звонок, нам дозвонилась Оксана из Петрозаводска. Здравствуйте, Оксана, слушаем вас. Руслан Арсланов: Доброе утро. Зритель: Доброе утро. У меня такой вопрос. У меня сестра-двойняшка. Если я сделаю анализ с секвенированием, насколько этот анализ подойдет ей? Все-таки мы не однояйцевые близнецы, а двойняшки. Большая разница у нас будет, или все-таки я могу поделиться, чтобы ее не делать? Руслан Арсланов: Спасибо. Анастасия Семенова: Спасибо. Александр Карасев: Спасибо большое, хороший вопрос. Если действительно близнецы однояйцевые, то есть первое деление происходит, и все абсолютно точные копии ДНК расходятся на два организма, которые потом развиваются. Каждый из них может приобрести несколько единичных новых каких-то, соответственно, участков ДНК, но в принципе это всегда будет такой более-менее почти один генетический организм. Вот если уже речь идет о двойняшках и не однояйцевых близнецах, там опять действует закон 50 на 50, а какие 50 – мы не знаем. Поэтому результаты вот таких генетических исследований, даже, может быть, по одному какому-то или заболеванию, или какому-то признаку, некоторые люди не переваривают молоко, там есть генетическая предрасположенность, которая, соответственно, формируется из нескольких генов, не одного, а нескольких. И вот мы можем понять, что один человек, практически сестра, с молоком все хорошо, и фермент работает активно, а у другого вот это одно маленькое изменение привело к тому, что молоко человек вообще не любит, не переваривает, и в одной семье на одном столе почему-то одна девочка может от него отказываться, а другая там пьет с радостью стакан за стаканом. Руслан Арсланов: А родители чаще всего могут говорить: «В смысле, она же пьет? Почему ты не пьешь? Вы же близнецы вообще». Анастасия Семеннова: «Странно, ты – молоко, а ты – хлеб». Александр Карасев: Да, конечно. Как хорошо, что мы все разные. Анастасия Семенова: Это прекрасно. Александр Карасев: И в этом смысле, я все-таки врач-педиатр, рекомендация всем родителям: не нужно давить на детей и переносить на них свои привычки, свои признаки. Посмотрите на них просто с точки зрения биологии, что им нравится, что не нравится. Не надо задавать вопрос «Почему?», а просто воспримите их как чего-то другое. Анастасия Семенова: Как другого человека, это главное. Руслан Арсланов: Несмотря на то, что они, как говорят, как две капли воды на вас похож, и вообще не отличить. Александр Карасев: А что внутри – мы не знаем. Руслан Арсланов: Вот это интересный момент, на котором, наверное, сегодня можно поставить такую важную точку или хотя бы запятую. Анастасия Семенова: Запятую мы поставим, потому что еще короткий вопрос, и очень много телезрителей об этом пишут. Вообще насколько этично вмешиваться в геном человека ради избавления от болезней? Александр Карасев: Пока что генетическое редактирование – это пока еще очень грубый инструмент. Генетически модифицированные организмы мы с вами все, и это нормальный процесс в эволюции, в биологии, то есть это постоянно происходящий процесс. Но вот наше вмешательство всегда связано пока что с побочными действиями, изменяя один ген, может, даже во благо, мы, скорее всего, приводим к побочным очень серьезным действиям, которые проявятся чуть позже. Поэтому сейчас пока еще надеяться на геномное редактирование, и давайте изменим цвет глаз, чтобы у моего ребенка был такой, пока лучше не нужно. С этической точки зрения все очень сложно. Мы не знаем действительно пользу, баланс пользы и баланс вреда. А что же будет дальше? То есть это эксперимент, который совсем неэтично ставить на людях. Поэтому давайте отдадим это все природе и диагностическим технологиям предупреждения, которые мы владеем. Руслан Арсланов: Спасибо большое, Александр. Анастасия Семенова: Спасибо большое. Александр Владимирович Карасев у нас был в гостях, врач-специалист клинической лаборатории диагностики, член Европейского общества генетики человека. Спасибо вам еще раз большое, а мы вернемся уже в следующем часе.