Будущие мамы всего за один день могут пройти полную диагностику плода. Сюжет из Мурманска
Сегодня Мурманская область является одной из самых прогрессивных в сфере пренатальной диагностики беременных. Работающий в Мурманске медико-генетический отдел на базе перинатального центра обладает самым современным оборудованием и врачами международного уровня, что позволяет всем беременным женщинам своевременно пройти скрининговое обследование и узнать о генетическом здоровье будущего малыша.
Александр Залесный: Этот центр в себя включил как ультразвуковую диагностику, так и цитогенетическую диагностику, так и биохимическую лабораторию, так и работу генетиков, то есть это такой конгломерат специалистов и оборудования.
Пренатальная диагностика развивается в России с конца 90-х годов, но уже сегодня можно уверенно говорить о её высоком уровне и необходимости таких исследований для беременных женщин.
Татьяна Серватович: В нашем отделе проводится комбинированный скрининг первого триместра, то есть помимо ультразвуковой оценки состояния плода берутся салвичные маркёры для того, чтобы формировать группу риска по наследственной и врожденной патологии.
Женщинам, проживающим в Мурманской области, необходимо выделить всего 1 день, за это время у будущей мамы возьмут все необходимые анализы, сделают УЗИ и все данные введут в уникальную компьютерную программу «Astraia», которая проанализирует и определит при наличии группу риска наследственной и врождённой патологии плода.
Татьяна Серватович: Это программа, которая учитывает профессиональную деятельность врача ультразвуковой диагностики, который должен пройти внешний аудит международного уровня, и имеет код оператора, который позволяет ему работать и который позволяет считать результаты обследования достоверными.
Программа с большой достоверностью определяет патологию по самым частым возможным генетическим отклонениям, которые не лечатся на сегодняшний день.
Татьяна Серватович: Синдром Эдвардса, синдром Дауна, синдром Патау, поскольку они являются наиболее частыми.
Если женщина после такого скрининга попадает в группу риска, то дальше проводится инвазивная диагностика для подтверждения хромосомных нарушений.
Татьяна Серватович: В частности, аспирация ворсин хориона. Кариотип плода, который мы получаем после проведения инвазивной диагностики, во многом определяет тактику дальнейшую ведения женщины, то есть семья полностью информирована о той патологии, которую мы выявили, и может принять решение в зависимости от того, какой кариотип получили.
Такие скрининговые программы обследования беременных на ранних стадиях сегодня способны во многом улучшить качество оказания медицинской помощи и родовспоможения, а также значительно снизить риск смертности у новорожденных.