В Новосибирске находится одна из двух уникальных российских лабораторий, в которой занимаются молекулярно-генетической диагностикой редких видов сахарного диабета. Она располагается в Научно-исследовательском институте терапии и профилактической медицины. Алла Овсянникова, врач-эндокринолог: Молекулярно-генетическая диагностика – один из самых современных методов исследования, который применяется широко в медицине, не только в эндокринологии, но и в других разделах терапии. Проводится забор венозной крови, из лейкоцитов выделается ДНК и далее из ДНК выделяются нужные для обследования гены. В лаборатории последние годы активно исследуют редкий тип сахарного диабета – MODY. Наличие такого вида болезни можно заподозрить, если человек в возрасте до 25 лет страдает диабетом второго типа, но не имеет ожирения. В лаборатории уже исследовали более 300 пациентов. Алла Овсянникова, врач-эндокринолог: MODY-диабета имеется 14 различных типов, известных на данный момент. Например, в Великобритании, по их данным, преобладает MODY3-диабет, тогда как у нас в России преобладает MODY2-диабет. Очень важно в таких исследованиях сотрудничество с разными мировыми лабораториями подобного типа, для того чтобы иметь полную картину встречаемости того или иного типа заболевания в разных странах. Алла Овсянникова, врач-эндокринолог: Мы проводили динамическое наблюдение за пациентами, то есть в течение 3 лет они у нас наблюдались, и впервые в России мы выявили сопутствующие заболевания, описали их подробно и их течение у пациентов молодого возраста с MODY-диабетом. В отличие от западных лабораторий, где пристальное внимание уделяли в основном одному из главных показателей – гликеновому гемоглобину, в Новосибирской лаборатории все исследуемые пациенты получили тщательное обследование в динамике. Алла Овсянникова, врач-эндокринолог: Кроме расширенного биохимического и гормонального анализа и осмотра врача мы проводили УЗИ различных органов, в том числе брахиоцефальных сосудов, УЗИ сердца, УЗИ внутренних органов и почек. Мы получили за это государственную премию в этом году, и мы получили ВМП – это высокотехнологическая медицинская помощь для обследования этих пациентов и оказания им медицинской помощи. Определить данный тип диабета является очень важной задачей и для пациента и для врача. Алла Овсянникова, врач-эндокринолог: Пациенту возможно отменить любую сахароснижающую терапию, просто подкорректировать образ жизни, диету, и он будет обходиться без таблеток. У нас было случая, когда мы таких пациентов перевели с инсулинотерапии на здоровый образ жизни. Проведённые исследования важны и для родственников пациентов с MODY-диабетом, ведь в 50% случаев они подвержены данному заболеванию. Алла Овсянникова, врач-эндокринолог: Мы выявляли достаточно часто MODY-диабет у родственников еще на доклинической стадии, когда не было никаких симптомов, выявили мутацию, начали активно исследовать, и они достаточно долгое время обходились без какой-либо терапии. В перспективе идеально проводить такие исследования уже на стадии беременности, что позволит эндокринологам назначить правильное лечение матери, не навредив плоду.